Radar da Pneumologia

5 de setembro: Dia da Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística

setembro 4, 2017 • Por

Um a cada 10 mil nascidos no Brasil é portador de Fibrose Cística. A doença genética, rara e ainda sem cura compromete o funcionamento das glândulas exócrinas, obstruindo os pulmões com um muco mais espesso do que o normal.

A doença afeta o sistema respiratório de forma severa. O muco espesso fica retido nas vias aéreas, o que aumenta o risco de infecções por bactérias. O paciente pode contrair tosse com secreção produtiva, pneumonias de repetição e bronquite crônica.

Além do sistema respiratório, a Fibrose Cística também compromete o aparelho digestivo e as glândulas sudoríparas. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de se alimentar bem. A quantidade e frequência das evacuações também aumentam, com odor forte e presença de gordura. A secreção espessa anormal pode obstruir os ductos biliares, o que favorece a instalação de processos inflamatórios no fígado.

“Atualmente, vive-se um momento de muita esperança entre profissionais de saúde e pacientes envolvidos com a Fibrose Cística. Os avanços no diagnóstico e tratamento das últimas décadas vem progressivamente melhorando a expectativa de vida dos portadores da doença”, afirma o Dr. Rodrigo Athanazio, coordenador da Comissão Científica de Fibrose Cística da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT).

Diagnóstico

Um grande avanço no manejo da Fibrose Cística foi a inclusão da triagem em recém-nascidos, por meio do teste do pezinho. Se houver suspeita, a criança é encaminhada a um centro de referência para confirmação.

Nos recém-nascidos, a doença pode provocar obstrução intestinal e íleo meconial. Se a criança não eliminar naturalmente o mecônio nas primeiras 48 horas de vida, é preciso dar continuidade à investigação.

O teste do suor é o mais difundido. Quando o nível de cloro é superior a 60 milimoles por litro em duas dosagens, associado a um quadro clínico característico, o diagnóstico é firmado.

O exame genético também pode identificar as duas mutações necessárias para ocorrência da Fibrose Cística e confirmar a doença.

Tratamento

“No manejo da Fibrose Cística novos tratamentos estão voltados para a correção da proteína alterada pelo defeito genético. Estes medicamentos com resultados promissores já foram aprovados em outros países e devem chegar ao Brasil em breve”, informa o Dr. Rodrigo.

O tratamento exige reidratação e reposição de sódio, boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias, suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão, reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E, K, além de inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos, conforme as características da secreção.

A fisioterapia respiratória facilita a higiene dos pulmões e evita infecções. O pneumologista também pode prescrever antibióticos em casa ou no hospital, nos casos mais graves, inclusive por via inalatória.

“Hoje em dia a Fibrose Cística deixou de ser encarada como uma sentença de morte para as crianças que recebem o diagnóstico. Em muitos países, a expectativa de vida destes pacientes já ultrapassa a quarta década de vida. E o Brasil também vai seguir este caminho”, encoraja o especialista.