Radar da Pneumologia

28/02 é Dia Mundial das Doenças Raras

Fevereiro 28, 2018 • Por


Cerca de 80 países se unem nesta data para dar mais visibilidade aos pacientes com doenças raras, que afetam 65 a cada 100 mil pessoas. Este ano, a campanha reivindica mais pesquisas na área para que se reduza as chamadas “doenças órfãs”.

A maioria das doenças raras tem origem genética (80%) e muitas delas permeiam também a área da Pneumologia. São consideradas “doenças órfãs” aquelas que ainda precisam de produção científica para avançar no descobrimento de causas, diagnóstico e tratamento.

A hipertensão arterial pulmonar idiopática (HAPI), por exemplo, é um caso de doença que já foi órfã e hoje conta com pesquisas mais abrangentes e tratamentos subsequentes. O sintoma mais frequente da doença é a dificuldade de respiração relacionada ao esforço.

Apesar do avanço no diagnóstico das doenças raras nas últimas duas décadas, a grande quantidade de enfermidades e de sintomas que, muitas vezes, também são encontrados em outras doenças, acaba dificultando o diagnóstico (como a asma de difícil controle característica da granulomatose eosinofílica com poliangeíte).

Assim, o conhecimento aprimorado das principais características das doenças raras e o intercâmbio de informações entre especialidades médicas é um verdadeiro dever ético para todos os profissionais da saúde respiratória.

O envolvimento do pulmão em doenças raras pode ocorrer em vários contextos, como:

  • Doença rara limitada ao pulmão (proteinose alveolar idiopática);
  • Envolvimento pulmonar de uma doença sistêmica rara (granulomatose com poliangiite (Wegener));
  • Doença pulmonar rara que pode ser esporádica ou hereditária e possivelmente associada a manifestações de vários órgãos (linfangioleiomiomatose, esporádica ou associada a complexo de esclerose tubérgica); e
  • Doença pulmonar iatrogênica, originária de efeitos adversos do tratamento de uma condição rara.

As doenças raras geralmente comumente são crônicas, progressivas, degenerativas e ainda sem cura eficaz existente. Há medicamentos para tratar os sintomas, porém o alto custo das terapias ainda é uma barreira para os pacientes.

Deste modo, as associações organizadas pela sociedade civil têm uma grande importância para pleitear terapias, financiar pesquisas e fornecer apoio psicológico, além de representarem uma interface fundamental entre a população e o médico.

Para ajudar na divulgação e visibilidade das doenças raras, utilize a hashtag: #ShowYourRare


Fontes: Rare Disease Day; ERS White Book.